Genetyczna choroba uwarunkowana defektem fibroblastów powodująca liczne deformacje twarzy i czaszki związane z przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych (brachycefalia, trigonocefalia, dolichocefalia, anencefalia,plagiocefalia, oksycefalia) charakteryzuje się:

- niskie osadzenie uszu
- hiperteloryzm (szerokie rozstawienie halek ocznych)
- wytrzeszcz gałek ocznych prowadzący do zaniku nerwu wzrokowego
- zez rozbieżny
- hipoplazja szczęki
- „gotyckie” podniebienie;
- krótka górna warga
- nieprawidłowości uzębienia

Tutaj obraz przed i po operacjach korekcyjnych.