Wiedza
1 r
18
"Wrodzona łamliwość kości (łac. osteogenesis imperfecta) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą tkanki łącznej, spowodowaną zaburzeniami w budowie kolagenu. Choroba ta objawia się zwiększoną kruchością i łamliwością kości."
"Postać letalna (śmiertelna) (typ II). Charakteryzuje się znacznym nasileniem złamań już w okresie płodowym. Bardzo często dochodzi do śmierci wewnątrzmacicznej. U żywo urodzonych dzieci stwierdza się liczne złamania, powodujące ciężką deformację. Dzieci te zwykle umierają we wczesnym okresie niemowlęcym."
"Jak w przypadku większości chorób uwarunkowanych genetycznie nie ma możliwości leczenia przyczynowego ani całkowitego wyleczenia wrodzonej łamliwości kości."
https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151761,wrodzona-lamliwosc-kosci
"Postać letalna (śmiertelna) (typ II). Charakteryzuje się znacznym nasileniem złamań już w okresie płodowym. Bardzo często dochodzi do śmierci wewnątrzmacicznej. U żywo urodzonych dzieci stwierdza się liczne złamania, powodujące ciężką deformację. Dzieci te zwykle umierają we wczesnym okresie niemowlęcym."
"Jak w przypadku większości chorób uwarunkowanych genetycznie nie ma możliwości leczenia przyczynowego ani całkowitego wyleczenia wrodzonej łamliwości kości."
https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151761,wrodzona-lamliwosc-kosci